Замість того щоб впасти у відчай під вантажем проблем, пов'язаних з рідкісним спадковим захворюванням, яким страждають їхні дочки, ці жінки черпають сили в позитивних моментах повсякденному житті.
Для Мартіни Годи (Martine Gaudy) і Даніели Влайіц (Danijela Vlajic) народження дочок стало одним з найщасливіших подій в їх житті.
«Агата народилася, коли мені було 43 роки. Її народження стало для мене найкращим подарунком », - розповідає Мартіна.
Коли доньці виповнилося 21 місяць, я помітила, що її здоров'я почало різко погіршуватися. «Вона розвивалася повільно, але я не надавала цьому значення, так як вона була моїм першим дитиною», - пояснює Мартіна. Коли Агата перестала відгукуватися на своє ім'я, Мартіна звернулася до фахівця для перевірки її слуху. Фахівець не виявив у дівчинки порушень слуху і порекомендував провести курс реабілітаційних процедур. Мартіна не могла зрозуміти, для чого дворічній дитині потрібно проводити реабілітаційне лікування, і в усьому вінілу тільки себе і свою недосвідченість. Цей похід до фахівця став першим в нескінченній низці утомливих обстежень.
Було ясно, що вони зіткнулися з якимось виключно серйозним порушенням здоров'я. Ось як описує цю ситуацію Мартіна: «Агата кричала цілими днями без перерви, билася головою об підлогу, не могла заснути, а ми не могли її заспокоїти. Це було справжнє пекло, і при цьому ми не могли добитися від лікарів чіткого діагнозу ».
А в цей час в Будапешті Даніела переживала схожу ситуацію. Приблизно у віці 20 місяців в поведінці її дочки Ежтер почали проявлятися явні ознаки регресії. Хоча дівчинка навчилася ходити, вона насилу зберігала рівновагу і часто падала. Подібно дітям, які страждають на аутизм, вона часто замикалася в собі. Крім того, у неї розвинулися стереотипні руху рук. Як і Агата, Ежтер пройшла численні обстеження, і їй, також як і Агаті, що не був поставлений діагноз.
«Одного разу я повернулася з лікарні додому і сказала чоловікові, що ненавиджу докторів і обстеження, - розповідає Даніела, - я просто хотіла бути вдома зі своєю дитиною, і мені вже було все одно, що саме з нею не так. До того моменту чоловік вважав, що у мене розвинулася параноя на грунті любові до дитини, і що насправді лікувати потрібно було не її, а мене. Але тут щось змусило його набрати в Гуглі «стереотипні руху рук», і першою ж опцією виявився синдром Ретта. Через кілька хвилин ми зрозуміли, що, нарешті, знайшли свій діагноз ».
Синдром Ретта (RTT) це серйозне спадкове психоневрологічне розлад, що вражає в основному дівчаток.
Мартіна також випадково знайшла діагноз в Інтернеті, коли Агаті було шість років. Вона негайно вступила до Французької асоціації сприяння хворим з синдромом Ретта ( Association Francaise du Syndrome de Rett ) І до травня 2011 року була членом Ради директорів цієї організації. На даний момент Мартіна є секретарем Європейської асоціації сприяння хворим з синдромом Ретта ( Rett Syndrome Europe).
Дізнавшись, від якої хвороби страждає її дитина, Мартіна відмовилася від вимагає великої напруги професійної кар'єри, щоб присвятити весь свій час роботі в Асоціації і турботі про Агаті, яка відвідує спеціальну школу для дітей з множинними порушеннями в розвитку. «З батьком Агати ми в кінцевому підсумку розлучилися. Я дуже вдячна Асоціації за допомогу і підтримку. Дуже важливо, щоб батьки дітей з рідкісними захворюваннями поділяли турботи про дитину і підтримували конструктивний діалог з усіма, хто займається вирішенням проблем пацієнтів з рідкісними захворюваннями - з лікувальними установами, державними органами, громадськими організаціями, політиками », - говорить Мартіна.
А в Будапешті Даніеле теж довелося приймати рішення, кардинально змінили її життя. Через кілька тижнів після того як підтвердився діагноз Ежтер, у самій Даніели виявили пухлину жовчного міхура. Ось як розповідає про це Даніела: «І тоді я прийняла рішення. Я вирішила, що я повинна жити для Ежтер. Я не хотіла відчувати себе нещасною. Я вирішила бути щасливою і радіти кожному дню, прожитому разом з моєю чудовою дівчинкою ».
Даніела стала брати участь в роботі Угорського фонду сприяння хворим з синдромом Ретта ( Hungarian Rett Syndrome Foundation ) І в 2009 році була обрана до Ради директорів. «У той час ні я, ні інші члени Ради не розбирається в тонкощах роботи організацій пацієнтів». Незважаючи на серйозні особисті проблеми, включаючи смерть новонародженого сина, Даніела погодилася очолити Фонд і зайнялася вирішенням питань, пов'язаних з його збереженням. Знаковою подією для неї стала участь в роботі Літньої школи EURORDIS у Барселоні.
«Завдяки Ежтер, я стала сильнішою і цілеспрямованою, навчилася жити сьогоденням і зосереджувати свою увагу на дійсно важливі речі. Абсолютно несподівано у мене з'явилися нові друзі, дружбою з якими я дуже дорожу. Я хочу, щоб у моєї дочки було більш щасливе майбутнє, тому сьогодні мій головний пріоритет - підтримка досліджень, спрямованих на розробку нових лікарських засобів », - робить висновок Даніела.
Її вторить Мартіна: «У нас є борг перед нашими дітьми - ми повинні бути щасливі».
Стаття була вперше опублікована в лютневому випуску (2012 р) інформаційного листа EURORDIS
Автор: Irene Palko
Фотографії: © Martine Gaudy / Danijela Vlajic
Page created: 03/12/2012
Page last updated: 20/06/2014